Genetika dopaminu – deprese nebo štěstí

Dopamin je nejhojnější katecholaminový neurotransmiter v mozku. Ovlivňuje nejen kognitivní funkce, ale také motorickou kontrolu (kontrolu pohybu), motivaci, emoce, závislost na odměně a také na endokrinní regulace v mozku. Dopamin je syntetizován nejen v centrálním nervovém systému, ale i v buňkách dřeně nadledvin. Je to nezbytný neuropřenašeč, proto je důležitá jeho optimální hladina. Nerovnováha vede k závažným onemocněním jako je Parkinsonova choroba nebo schizofrenie. 

Dopaminové receptory jsou nezbytné pro navázání dopaminu v periferním i centrálním nervovém systému. Receptor DRD2 je zapojen do mezokortikolimbických drah zprostředkovávajících odměnu. Je často cílem pro antipsychotické léky. U pacientů se schizofrenií dopamin obsazuje větší podíl D2 receptorů. Dalším problémem může být jeho asociace s Alzheimerovou chorobou, kdy u pacientů s Alzheimerem byly DRD2 receptory snížené. 

Co přinese vyšetření zmíněných genových variant v DRD2 genu? 
Tyto genetické změny ovlivňují především expresi (=aktivitu) a hustotu DRD2 a také přenos signálů v CNS. Pokud je někdo nositelem alely (=varianta genu) DRD2 A1, znamená to, že má méně vazebných míst pro dopamin. Lepší a normálnější je tedy alela DRD2 A2. V naší studii jsme prokázali asociaci alely DRD2 A1 se schizofrenií a Alzheimerovou chorobou.

V případě genové varianty -141C Ins/Del. Pokud je někdo typ Del/Del má opět sníženou expresi (=aktivitu) receptrou DRD2 = tohoto receptoru je méně. Opět je lepší vlastnit alespoň jednu variantu Ins. 

Nadbytek dopaminu ovlivňuje náladu. Jeho zvýšená hladina je spojena s pocitem odměny, motivací a pocitem štěstí. Nedostatek dopaminu naopak vede k úzkosti a depresím, snížené motivaci, zvýšené citlivosti ke stresu, ztrátě energie a nechuti do života. Dopamin ovlivňuje také paměť, pozornost a schopnost učení. Přebytek dopaminu může vést k závislostem až schizofrenii. Pokud se nemůžete dlouhodobě soustředit na nic a diagnostikovali Vám např. ADHD, je možné že k tomu máte predispozice. 

Doporučujeme tedy vyšetřit nejen Taq1A, -141C Ins/Del, ale i gen COMT, který ovlivňuje hladinu dopaminu také výrazně.