Genetický test – Trombóza, srážlivost krve (Leidenská mutace)

„Utajená rizika hormonální antikoncepce“

• CO BYCH MĚLA VĚDĚT O HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCI A JEJICH RIZICÍCH?
•  JAK SPOLU SOUVISÍ HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE A UCPANÉ ŽÍLY?                                                          

Genetický test GENLABS odhalí vrozené riziko pro vznik žilní trombózy související s užíváním hormonální antikoncepce či hormonální substituce.

O výhodách a nevýhodách užívání hormonální antikoncepce jsou dnes intenzivně vedeny diskuse, stále však zůstává nejrozšířenější a nejspolehlivější metodou zabraňující nechtěnému otěhotnění. Tento způsob dnes využívá okolo 1,5 miliardy žen po celém světě, v roce 2012 v České republice to bylo téměř 1,3 milionů žen ve věku od 15 do 49 let.

Podstatnou otázkou zůstává, na kolik jsou dívky a ženy seznámeny s riziky vyplývajícími z jejího užívání, především v souvislosti s možným vznikem tromboembolické nemoci (TEN), která má svůj původ ve skrytém genetickém onemocnění žilního systému. Je zcela nezbytné, aby se dívky a ženy zajímaly nejen o typ hormonální antikoncepce, kterou užívají, ale zejména o svůj zdravotní stav. Především pokud je zatížen indikací dědičného onemocnění či poruch cévního systému. Užívání hormonální antikoncepce (HAK) nebo hormonální substituce v tomto případě může přivodit zdravotní potíže s dalekosáhlými důsledky.

CO JE A KDY SE TROMBOEMBOLICKÉ  ONEMOCNĚNÍ PROJEVUJE?

Užívání hormonální antikoncepce ovlivňuje zvyšování krevní srážlivosti, která se může za určitých okolností projevit vznikem krevní sraženiny – trombu. Postiženy mohou být horní i dolní končetiny. Pokud nedojde k časnému zachycení a neprodlené léčbě, krevní sraženina se může „odtrhnout“ a dostat se až do plic, kde může způsobit plicní embolii. Toto riziko není u převážné většiny populace uživatelek HAK časté, mnohonásobně se však zvyšuje u žen s Leidenskou mutací.
Náš genetický test jednoznačně odhalí zvýšené riziko možného vzniku trombózy v souvislosti s užíváním hormonální antikoncepce či substituce a s dědičným sklonem k této poruše v podobě některé z trombofilních mutací.

Leidenská mutace (Faktor V Leiden) je známa od již r. 1993. Tato mutace je zásadní příčinou poruchy srážlivosti krve, což může vést až k žilní trombóze, plicní embolii, mozkové mrtvici, infarktu myokardu, ochrnutí až smrti.

Skrytý význam trombofilní mutace vedoucí ke zvýšené srážlivosti krve se nejčastěji projevuje až ve spojení s dalšími rizikovými faktory. U nositelek Leidenské mutace v souvislosti s užíváním HAK jsou proto takovou hrozbou hluboké žilní trombózy dolních končetin. Existují však i případy, kdy je doposud zdánlivě zcela zdravá mladá dívka užívající HAK postižena mozkovou mrtvicí s následným ochrnutím.

PROČ JE DOBRÉ ZABÝVAT SE RIZIKY UŽÍVÁNÍ HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE (HAK) ČI HORMONÁLNÍ SUBSTITUCE V SOUVISLOST S TEN?
Dívky mladších generací vědí málo či spíše prakticky nic o nemocích a chorobách svých matek, tím spíše babiček či dalších příbuzných.  Vyskytují-li se tedy v rodině cévní a srdeční příhody, je namístě zajímat se o svůj zdravotní stav z hlediska rodinné anamnézy.

KTERÉ ŽENY JSOU V SOUVISLOSTI S UŽÍVÁNÍM HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE (HAK) ČI HORMONÁLNÍ SUBSTITUCE V SOUVISLOSTI S TEN NEJVÍCE OHROŽENY?
V souvislosti s užíváním hormonální antikoncepce či hormonální substituce jsou uváděny zejména tyto rizikové skupiny:
– silné kuřačky ve věku nad 35 let,
– ženy s vysokým krevním tlakem,
– ženy s vysokou hladinou cholesterolu, s cukrovkou, s nádorovým onemocněním a onemocněním jater,
– dále především ženy s hlubokou žilní trombózou a poruchou srážlivosti krve. Právě tyto indikace mohou zůstat po mnoho let skryté a následně se projevit zcela nečekaně. 
Mimo výše popsané vysoce rizikové faktory pro výskyt žilního onemocnění v rodině je nutné zohlednit věk a další zdravotní stav dívek a žen, které HAK užívají. Extrémně ohroženou skupinou jsou např. dívky, které začínají s užíváním HAK z různých důvodů již např. od 12 let. U dívek a mladých žen do 30 let je upozorňováno na riziko vzniku trombů způsobené dědičnými dispozicemi pro familiární hypercholesterolémii (vrozená dědičná nemoc, která se projevuje vysokou hladinou cholesterolu) vyskytujícími se současně s trombofilními mutacemi.

PROČ JE DOBRÉ PODSTOUPIT GENETICKÝ TEST NA MOŽNOST VÝSKYTU TEN V SOUVISLOSTI S HAK?
Rodinná anamnéza je významným faktorem, a proto se jako zásadní jeví primární prevence. Predispozici k Leidenské mutaci zjistí poměrně jednoduše genetické vyšetření. Je vhodné provést test u dívek a žen ještě před zahájením užívání HAK nebo je alespoň informovat o možnostech provedení genetického testu.

GENETICKÝ TEST GENLABS spolehlivě zjistí přítomnost Leidenské mutace ve vašem genomu. Přítomnost Leidenské mutace je tak závažná, že by měla být důvodem pro nezahájení nebo přerušení užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituce obsahující estrogeny.

Sledovaný gen
Faktor V (Leiden)

JAK PROBÍHÁ GENETICKÝ TEST?

• Vyšetření je možné provést jak z  krve (nesražená periferní krev), tak z bukálního stěru* (stěr ústní sliznice). Výsledky genetického testu z obou tkání jsou identické. Přesný návod k provedení bukálního stěru vám následně zašleme.
• V případě zájmu o vyšetření vám zajistíme odběr krve přímo na poliklinice Medipont (v Českých Budějovicích), nebo vám na adresu bydliště (kdekoliv na území EU) zašleme odběrovou soupravu pro stěr ústní sliznice.
• Výsledek testu vám oznámíme již do 10 pracovních dnů.
• Výsledek bude ve formě výsledkového listu k dispozici přímo v laboratoři a bude vydán proti platnému dokladu nebo může být zaslán poštou na adresu trvalého bydliště.
• Výsledkový list obsahuje v případě pozitivního nálezu také interpretaci výsledku a doporučení pro další postup.
• Výsledek je možné konzultovat písemně i telefonicky s vedoucím laboratoře.

*Bukální stěr (bukální =týkající se tváře a její sliznice) je stěr ze sliznice dutiny ústní, díky kterému získáme pro genetickou analýzu dostatečné množství materiálu (buněk) k izolaci DNA. Z hlediska náročnosti provedení jde o poměrně snadnou metodu. Je však naprosto nutné řídit se doporučenými pokyny, aby nedošlo ke kontaminaci (znehodnocení) materiálu cizí DNA. Jen tak může být výsledek analýzy stoprocentně zaručen. Prosíme o jejich respektování.

Zjistěte si, zda vaše pojišťovna tento test alespoň částečně neproplácí v rámci preventivních balíčků.