Genetický test – Kožní melanomy

„Maligní melanom neboli zhoubná rakovina kůže: Mějte svá mateřská znaménka pod kontrolou“

Rakovina kůže patří v posledních desetiletích k těm nejzhoubnějším a nejagresivnějším typům nádorů, které napadají člověka. I když je v drtivé většině případů velmi dobře identifikovatelná, protože její projevy jsou okem viditelné, nezřídka se stává, že člověk přichází k lékaři pozdě. Jestliže se navíc rakovina kůže vyskytuje ve vaší rodině, neváhejte ani s genetickým testem, který odhalí míru predispozice k jejímu vzniku.

CO JE MALIGNÍ MELANOM NEBOLI ZHOUBNÁ RAKOVINA KŮŽE?

Maligní melanom je typ zhoubné rakoviny kůže, která vzniká z melanocytů (pigmentových buněk produkujících pigmentové barvivo) a to buď na základě genetického zatížení, nebo sporadicky – náhodně. Nejčastěji se vyskytuje na kůži trupu, končetin, dlaní a plosek nohou. Vzácně se tento nádor může objevit i v jiných orgánech, např. na sliznicích nosu, úst, očí, genitálií, močového měchýře, na vaječnících. Maligní melanom vzniká nejčastěji na normální zdravé kůži a z tzv. melanocytových névů* (z mateřských znamének je to 30-70 % případů) a zvláště pak z atypických dysplastických névů. Maligní melanom se objevuje u obou pohlaví přibližně stejným dílem, přičemž ženy jsou postiženy o něco častěji. Projevuje se zejména u osob ve středním věku a jeho četnost ve stáří roste. Trend ve výskytu rakoviny kůže má obecně stále stoupající tendenci a výjimkou nejsou ani mladší generace.

* CO JSOU MELANOCYTOVÉ NÉVY?
Melanocytové neboli pigmentové névy, které běžně označujeme jako „mateřská znaménka“, jsou shluky buněk melanocytů s vysokým obsahem barviva melanin. Každý člověk má na svém těle mateřská znaménka, většinou v počtu okolo 10 až 20. Vyskytují se kdekoliv na těle a mají různou velikost (většinou do průměru 1 cm), barvu i tvar. Jakékoliv změny, které na nich zpozorujete, je třeba neprodleně konzultovat s vaším lékařem. Dysplastické melanocytové névy jsou mateřská znaménka s větším rizikem rakovinového zvratu. Tyto znaménka je dobré preventivně odstraňovat.

CO JE PŘÍČINOU VZNIKU MALIGNÍHO MELANOMU A KTERÉ FAKTORY PRO JEHO VZNIK JSOU RIZIKOVÉ?

Příčina vzniku maligního melanomu není zcela jasná, souvisí však s přítomností genetické mutace podpořené působením rizikových účinků slunečního záření, které mohou mít karcinogenní (rakovinotvorný) a imunosupresivní (tj. způsobující oslabení imunity lidského organismu) efekt. Výraznou roli hraje též genetické předání tzv. kožního fototypu – proto jsou vznikem rakoviny kůže nejvíce ohroženi lidé se světlou pletí, modrýma či zelenýma očima, světlými a rusými vlasy. Významným faktorem je také vysoký výskyt pih nebo pigmentových névů (počet nad 50-90 běžných malých névů zvyšuje riziko 2x, avšak přítomnost 10 dysplastických névů na kůži až 12x). Extrémně nebezpečné je nárazové opalování a opakované těžké spálení kůže. Na projev rakoviny v pozdějším věku může mít výrazný vliv také opakované spálení kůže v dětství. Nebezpečí představují i umělé paprsky – časté opalování v soláriu je proto považováno za rizikové. Riziko přestavuje také rodinná anamnéza a již vyskytující se maligní melanom v rodině.

JAKOU ROLI HRAJE PŘI VZNIKU MALIGNÍHO MELANOMU GENETIKA?

Melanom je onemocnění autozomálně dominantně dědičné, tzn., že pravděpodobnost jeho přenosu na potomky je až 50%. Dědičnost u melanomů je popisována asi v 5-10 % případů a riziková je především v rodinách, ve kterých se maligní melanom již vyskytl.V souvislosti s dědičností melanomu jsou popisovány dva geny, které testuje naše genetická laboratoř GENLABS: gen CDKN2A a gen CDK4. Mutace v genu CDKN2A zodpovídá asi za 20-40 % dědičných melanomů a 0,2-2 % sporadických melanomů. Její přítomnost zvyšuje riziko výskytu rakoviny o více než 50 % oproti běžné populaci. Maligní melanom tedy z genetického hlediska, jednoduše řečeno, vzniká v důsledku poruchy genů, které kontrolují buněčný růst, dělení a stárnutí buněk a mj. také narušením schopnosti „opravy“ poškozené genetické informace v buňce. Mutace v genu CDKN2A s sebou nese také významně zvýšené (11-17 %) riziko vzniku velmi obtížně léčitelného nádoru pankreatu (slinivky břišní) a může znamenat určitou zvýšenou náchylnost ke vzniku nádoru prsu.

JAKÁ STÁDIA RAKOVINY KŮŽE ROZLIŠUJEME?

Pro zařazení do konkrétního stádia onemocnění rakovinou kůže jsou zásadní dva faktory: růst do šířky a do hloubky. Sleduje se také metastazování nádoru do jiných tkání a orgánů. Závažnost šíření metastáz určuje tzv. Breslow index.
Existují 4 stádia onemocnění označená číslem 0 – 4, přičemž stádium 0 má největší šanci na vyléčení (až 100 %). Stádium 4 představuje pouze 15% pro přežití pacienta.

EXISTUJE PŘED VZNIKEM RAKOVINY KŮŽE ÚČINNÁ PREVENCE?

Nejspolehlivější prevencí proti vzniku rakoviny kůže platí zejména tyto zásady:

– nevystavovat se slunečnímu záření v době mezi 10. – 15. hodinou

– používat opalovací krémy s vysokým faktorem SPF

– provádět pravidelné samovyšetření kůže

– podstoupit genetické testování v případě, že patříte do rizikové skupiny vzhledem k rodinné anamnéze.

VÝSKYT MALIGNÍHO MELANOMU

Melanom postihuje především představitele bílé rasy. Melanomy představují celosvětově 3-7 % všech diagnostikovaných nádorů a jsou označovány jako jedny z nejagresivnějších (mezi 15.- 34. rokem života je to třetí nejčastější nádorové onemocnění u žen a sedmé u mužů). Nerozšířenější je ve věkové skupině od 65 až do 80 let.
Česká republika patří od roku 2008 mezi 15 zemí s nejvyšším výskytem maligního melanomu.

KDY JE NA MÍSTĚ SI NECHAT PROVÉST GENETICKOU ANYLÝZU:

POKUD SE VYSKYTUJE U VAŠICH PŘÍMÝCH PŘÍBUZNÝCH RAKOVINA KŮŽE NEBO KARCINOM SLINIVKY BŘIŠNÍ, PRSU ČI JINÝ TYP NÁDOROVÉHO ONEMOCNĚNÍ?

POZORUJETE-LI PODEZŘELÉ ZMĚNY VAŠEHO MATEŘSKÉHO ZNAMÉNKA NEBO JINÉ NEZVYKLÉ ZMĚNY NA VAŠÍ KŮŽI

V TĚCHTO PŘÍPADECH NEVÁHEJTE S PROVEDENÍM GENETICKÉ ANALÝZY, KTERÁ VÁM JEDNOZNAČNÉ POTVRDÍ NEBO VYVRÁTÍ, ZDA SE U VÁS VYSKYTUJE DĚDIČNÝ SKLON KE VZNIKU MALIGNÍHO MELANOMU.

Sledované rizikové geny: CDKN2A, CDK4

JAK PROBÍHÁ GENETICKÝ TEST?

Mutace jsou vrozené, to znamená, že vyšetření je možné provést v každém věku a jeho výsledky se během života nemění.

Vyšetření je možné provést jak z krve (nesražená periferní krev), tak z bukálního stěru* (stěr ústní sliznice). Výsledky genetického testu z obou tkání jsou identické. Přesný návod k provedení bukálního stěru vám následně zašleme.
V případě zájmu o vyšetření vám zajistíme odběr krve přímo na poliklinice Medipont (v Českých Budějovicích), nebo vám na adresu bydliště (kdekoliv na území EU) zašleme odběrovou soupravu pro stěr ústní sliznice.
Výsledek testu vám oznámíme již do 30 pracovních dnů
Výsledek bude ve formě výsledkového listu k dispozici přímo v laboratoři a bude vydán proti platnému dokladu nebo může být zaslán poštou na adresu trvalého bydliště.
Výsledkový list obsahuje v případě pozitivního nálezu také interpretaci výsledku a doporučení pro další postup.
Výsledek je možné konzultovat písemně i telefonicky s vedoucím laboratoře.

*Bukální stěr (bukální =týkající se tváře a její sliznice) je stěr ze sliznice dutiny ústní, díky kterému získáme pro genetickou analýzu dostatečné množství materiálu (buněk) k izolaci DNA. Z hlediska náročnosti provedení jde o poměrně snadnou metodu. Je však naprosto nutné řídit se doporučenými pokyny, aby nedošlo ke kontaminaci (znehodnocení) materiálu cizí DNA. Jen tak může být výsledek analýzy stoprocentně zaručen. Prosíme o jejich respektování.

Pojišťovna tyto testy neproplácí.