Balíček zdravé cévy (Leiden, Protrombin, ApoE)

CO JE CÉVNÍ TROMBÓZA A JAK VZNIKÁ?
Cévní trombóza je jednou z nejčastějších kardiovaskulárních (tj. srdečně-cévních) příhod.
Jedná se o srážení krve uvnitř žíly, či v srdci/aortě, v jehož důsledku se vytvoří krevní sraženina, tzv. trombus. Krevní sraženina může postiženou cévu částečně nebo i úplně ucpat.

PROČ VZNIKAJÍ CÉVNÍ SRAŽENINY A CO MOHOU ZPŮSOBIT?
Jedná se o poruchu enzymatických reakcí, které přeměňují fibrinogen – jednu ze zásadních bílkovin umožňující srážení krve, na nepropustný fibrin, který spojí v dočasné „zátce“
doposud volné krevní destičky. Vzniká tzv. trombus. Následným odtržením trombu od stěny cévy a jeho „vmetením‟ do některé další cévy dochází ke vzniku embolie – lidově řečeno k „ucpání cévy‟. Tento stav mnohdy může mít i fatální důsledky.

KDY JE ČLOVĚK OHROŽEN VZNIKEM TROMBÓZY?
Náchylnost ke vzniku trombóz významně vzrůstá v souvislosti s dědičnými dispozicemi. Mezi tyto dispozice patří např. poruchy kardiovaskulárního systému spojené s nedokrveností (ischemie), se záněty nebo nedomykavostí srdečních chlopní či vrozenou poruchou srážlivosti krve. Právě poslední zmiňovanou dispozici může představovat tzv. Leidenská mutace nebo mutace v protrombinovém genu nebo variantu v genu pro enzym methylentetrahydrofolát reduktázu (MTHFR). Dále k trombózám dochází v důsledku dlouhodobého omezení pohybu, nesprávného životního stylu s přemírou kouření, stresu a konzumací alkoholických nápojů. Vysoké riziko může představovat i užívání hormonální antikoncepce, těhotenství a změny v organismu budoucí maminky.
Rizikovým faktorem pro vznik trombózy jsou také nádorová onemocnění.

ATEROSKLERÓZA

Varianty genu ApoE jsou důležitým biomarkerem diagnostického rizika u pacientů s aterosklerotickou nedokrevností (tzn. ischemií) a dalšími cévními onemocněními. ApoE2 souvisí spíše s hypertriglyceridemií a ApoE4 s hypercholesterolemií.
Varianta ApoE4 je rizikovým faktorem pro aterosklerózu díky zvýšené hladině LDL cholesterolu.  V přítomnost varianty E4 a dalšího nepříznivého faktoru, jako je např. kouření nebo konzumace alkoholu, je výrazně zvýšeno riziko infarktu myokardu.
Pacienti s izoformou E4 oproti pacientům s izoformou E2 hůře reagují na léčbu statiny a naopak lépe na dietu s nízkým obsahem tuků.
 
Jedním z hlavních úkolů ApoE v centrální nervové soustavě je obnova neuronů (efektivnější jsou varianty E2 a E3). Přítomnost alely ApoE4 mírně zvyšuje riziko Alzheimerovy choroby, zatímco ApoE2 znamená snížené riziko Alzheimerovy choroby.
Výskyt zmíněných mutací a variant ve Vašem genomu odhalí genetické vyšetření naší laboratoře.