Genetický test – Kardiovaskulární onemocnění

„Nepodceňujte rizika – udělejte vše pro vaše zdravé srdce a cévy“

Kardiovaskulární neboli oběhový systém je základním systémem lidského těla. Jeho úkolem je rozvádět krev a zásobovat všechny naše orgány a tkáně kyslíkem, živinami a dalšími látkami, a odvádět z nich škodliviny. Onemocnění spojená s tímto životodárným oběhem jsou pro náš život nebezpečná až smrtelná. Je-li to možné, snažme se jim předejít.

CO JSOU KARDIOVASKULÁRNÍ ONEMOCNĚNÍ (KVO)?
Všechna onemocnění týkající se krevního oběhu, tj. srdce a cév. Centrální postavení má srdce, které ke své nepřetržité činnosti potřebuje hojné zásobení kyslíkem a živinami. To zajišťuje soustava srdečních (koronárních) tepen, které jej obklopují jako věnec. Poškození tepen v podobě jejich zúžení nebo uzavření může být extrémně nebezpečné: neprokrvováním tkání vzniká ateroskleróza, jejímž projevem je ischemická choroba srdeční. Ischemickou chorobou mohou být postiženy i další části kardiovaskulárního systému. Podle toho, na kterých tepnách ke vzniku aterosklerózy dochází, rozlišujeme např. ischemickou chorobu cévní mozkovou, dolních končetin, ledvinové tepny aj.

JAKÉ JSOU PŘÍČINY VZNIKU KARDIOVASKULÁRNÍCH ONEMOCNĚNÍ?

Dvě základní příčiny vzniku KVO jsou ateroskleróza a trombóza. Obě mohou být podmíněny dědičnou predispozicí, kterou spolehlivě zjistí naše genetické testy GENLABS.

CO JE TROMBÓZA?
Při trombóze dochází ke zvýšenému srážení krve v důsledku enzymatických reakcí, které způsobí, jednoduše řečeno, spojení krevních destiček v dočasnou „zátku“. Pokud se krevní sraženina odtrhne od cévní stěny, putuje dále do některé z cév, kde může způsobit její ucpání s život ohrožujícím důsledkem – vznikem embolie. Náchylnost ke vzniku trombóz vzniká mimo jiné v souvislosti s dědičností – vrozenou poruchou srážlivosti krve, její příčinou může být např. Leidenská mutace.
Jiným typem je tzv. hluboká žilní trombóza. Ohroženy jsou zejména hluboké žíly dolních končetin (např. lýtek) a trupu (pánve). Nebezpečí představuje především nedostatek pohybu (sedavé zaměstnání, dlouhé cestování), protože právě v důsledku nečinnosti se krev „hromadí“ v žilách. Postiženého trápí bolest a otoky končetin. Léčba se provádí pomocí antikoagulancií (léky omezující srážení krve v cévách), která zamezuje vzniku trombu, prevencí je pak samozřejmě pohyb a dostatek tekutin.
Více o trombóze a trombotestu GENLABS čtěte zde http://www.genlabs.cz/trombotest/

CO JE ATEROSKLERÓZA?
Ateroskleróza je chronické onemocnění cévních stěn označované také jako kornatění tepen. Příčinou je ukládání tukových látek, především cholesterolu, v cévních stěnách. Postupně se vytváří tuková ložiska, která se mohou zvětšovat a tvořit tzv. aterosklerotické pláty. Ty postupně vápenatí a omezují průtok krve tepnou, projevuje se nedokrvení (ischemie) se všemi svými důsledky. Z genetického hlediska mají vliv na vznik aterosklerózy poruchy v lipidovém metabolismu.

JAKÉ JSOU RIZIKOVÉ FAKTORY OVLIVŇUJÍCÍ VZNIK KVO?
Vznik kardiovaskulárních onemocnění může zapříčinit celá řada rizikových faktorů. Dělí se na ty, které se nedají nijak ovlivnit – tj. věk, pohlaví, genetické predispozice, rodinná anamnéza; a na ty, které se svým přístupem ovlivnit dají. Patří k nim zejména obezita, kouření, nedostatek pohybu, stres a mnohé další.
Z hlediska zvýšeného rizika vzniku aterosklerózy, resp. ischemické choroby srdeční, je namístě podrobněji se zaměřit na faktory, které člověk může svým postojem regulovat, zároveň však mohou být geneticky podmíněny. Jsou jimi:
– zvýšená hladina krevních tuků (hyperlipidémie)
– vysoký krevní tlak (hypertenze)
– cukrovka (diabetes mellitus)

KOHO NEJČASTĚJI POSTIHUJE KARDIOVASKULÁRNÍ ONEMOCNĚNÍ

Kardiovaskulární onemocnění jsou nejčastějšími příčinami úmrtí v západním světě; řadí se mezi tzv. civilizační choroby. V České republice je více než 50 % úmrtí způsobeno nemocemi srdce a cév. Projevují se spíše v dospělosti a jejich výskyt značně narůstá především po 50. roce života. Muži jsou ohroženi více než ženy, u nichž se onemocnění projevuje později. Tento fakt bývá připisován ženským hormonům, které tělo produkuje ve zvýšené míře do menopauzy. Medicína umí KVO formou léků účinně upravovat, prakticky však až ze 70 % záleží na tom, jaký postoj zaujme člověk v případě nemoci sám, jakou projeví ukázněnost v úpravě životosprávy, vyloučení či omezení rizikových faktorů. KVO jsou navíc provázena řadou dalších onemocnění a faktorů, které hrají velkou roli, např. riziko ischemické choroby srdeční u diabetiků je 2-4x vyšší než v běžné populaci.

PŘEVEZMĚTE ZODPOVĚDNOST ZA VÁŠ ZDRAVOTNÍ STAV.

CO ZJIŠŤUJE GENETICKÝ TEST?

Genetický test spolehlivě zjistí vaše predispozice ke vzniku kardiovaskulárních onemocnění a to na základě analýzy 18 mutací a polymorfismů v celkem deseti genech. Teprve výskyt více různých genetických odchylek (mutací, polymorfismů) v kombinaci s životním stylem a životním prostředím znamená zvýšené riziko pro dané onemocnění.

Sledované geny/mutace/polymorfismy: Faktor V Leiden, Faktor V R2, Faktor II – Protrombin, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Faktor XIII, ß-fibrinogen, PAI-1, HPA1, ACE, Apo B, Apo E

JAK PROBÍHÁ GENETICKÝ TEST?

Mutace jsou vrozené, to znamená, že vyšetření je možné provést v každém věku a jeho výsledky se během života nemění.

Vyšetření je možné provést jak z krve (nesražená periferní krev), tak z bukálního stěru* (stěr ústní sliznice). Výsledky genetického testu z obou tkání jsou identické. Přesný návod k provedení bukálního stěru vám následně zašleme.
V případě zájmu o vyšetření vám zajistíme odběr krve přímo na poliklinice Medipont (v Českých Budějovicích), nebo vám na adresu bydliště (kdekoliv na území EU) zašleme odběrovou soupravu pro stěr ústní sliznice.
Výsledek testu vám oznámíme již do 10 pracovních dnů.
Výsledek bude ve formě výsledkového listu k dispozici přímo v laboratoři a bude vydán proti platnému dokladu nebo může být zaslán poštou na adresu trvalého bydliště.
Výsledkový list obsahuje v případě pozitivního nálezu také interpretaci výsledku a doporučení pro další postup.
Výsledek je možné konzultovat písemně i telefonicky s vedoucím laboratoře.

*Bukální stěr (bukální =týkající se tváře a její sliznice) je stěr ze sliznice dutiny ústní, díky kterému získáme pro genetickou analýzu dostatečné množství materiálu (buněk) k izolaci DNA. Z hlediska náročnosti provedení jde o poměrně snadnou metodu. Je však naprosto nutné řídit se doporučenými pokyny, aby nedošlo ke kontaminaci (znehodnocení) materiálu cizí DNA. Jen tak může být výsledek analýzy stoprocentně zaručen. Prosíme o jejich respektování.

Pojišťovna tyto testy neproplácí.