Trombotest/MTHFR A1298C

Předejděte včas riziku “ucpané cévy”

CO JE CÉVNÍ TROMBÓZA A JAK VZNIKÁ?

Cévní trombóza je jednou z nejčastějších kardiovaskulárních (tj. srdečně-cévních) příhod. Jedná se o srážení krve uvnitř žíly, či v srdci/aortě, v jehož důsledku se vytvoří krevní sraženina, tzv. trombus. Krevní sraženina může postiženou cévu částečně nebo i úplně ucpat.

CO JE TROMBOTEST?

PROČ VZNIKAJÍ CÉVNÍ SRAŽENINY A CO MOHOU ZPŮSOBIT?

Jedná se o poruchu enzymatických reakcí, které přeměňují fibrinogen – jednu ze zásadních bílkovin umožňující srážení krve, na nepropustný fibrin, který spojí v dočasné „zátce“ doposud volné krevní destičky. Vzniká tzv. trombus.

Následným odtržením trombu od stěny cévy a jeho „vmetením‟ do některé další cévy dochází ke vzniku embolie – lidově řečeno k „ucpání cévy‟. Tento stav mnohdy může mít i fatální důsledky.

KDY JE ČLOVĚK OHROŽEN VZNIKEM TROMBÓZY?

Náchylnost ke vzniku trombóz významně vzrůstá v souvislosti s dědičnými dispozicemi. Mezi tyto dispozice patří např. poruchy kardiovaskulárního systému spojené s nedokrveností (ischemie), se záněty nebo nedomykavostí srdečních chlopní či vrozenou poruchou srážlivosti krve. Právě poslední zmiňovanou dispozici může představovat tzv. Leidenská mutace nebo mutace v protrombinovém genu nebo variantu v genu pro enzym methylentetrahydrofolát reduktázu (MTHFR). Dále k trombózám dochází v důsledku dlouhodobého omezení pohybu, nesprávného životního stylu s přemírou kouření, stresu a konzumací alkoholických nápojů. Vysoké riziko může představovat i užívání hormonální antikoncepce, těhotenství a změny v organismu budoucí maminky. Rizikovým faktorem pro vznik trombózy jsou také nádorová onemocnění.
Výskyt zmíněných mutací a variant ve Vašem genomu odhalí genetické vyšetření naší laboratoře.

JAKÉ JE RIZIKO VÝSKYTU TROMBÓZY?

Vznikem trombózy je ohrožen prakticky každý z nás. Její projev nás může postihnout kdykoliv, nejen v důsledku obecně uváděných rizikových faktorů. Jen v České republice je ročně diagnostikováno 15 až 25 tisíc případů tohoto onemocnění.

V JAKÝCH PŘÍPADECH KREVNÍ SRAŽENINY/TROMBY VZNIKAJÍ?

Lidé ohrožení vznikem trombózy jsou většinou vystaveni více rizikovým faktorům či situacím současně, ty mohou vycházet z jediné lékařské diagnózy či z kombinace více lékařských diagnóz nebo být důsledkem nesprávného životního stylu.

TÝKAJÍ SE VÁS TYTO RIZIKOVÉ FAKTORY ČI SITUACE?*    

Pokud si můžete kladně odpovědět na některou z těchto orientačních otázek, neváhejte s vyžádáním genetického testu, který může být rozhodující pro vaše zdraví a váš život:

• Užíváte hormonální antikoncepci?
• Užíváte hormonální substituci/náhradu při menopauze?
• Plánujete těhotenství nebo umělé oplodnění?
• Jste dlouhodobě imobilní; jste vystaveni dlouhodobému snížení pohybu, např. v důsledku dlouhé jízdy autem, letů (tzv. economy class syndrome), dlouhého stání či sezení?
• Jste pod dlouhodobým stresem, kouříte?
• Vyskytuje se ve vaší rodině případ trombózy, aterosklerózy, infarktu myokardu, cévní mozkové příhody, hluboké žilní trombózy (např. bércové žíly) apod.?
• Máte v plánu podstoupit chirurgickou, ortopedickou, onkologickou, vaskulární či jakoukoli jinou operaci (např. voperování permanentního katetru, operaci žil končetin)?

PROČ JE DOBRÉ PODSTOUPIT TROMBOTEST?

GENETICKÝ TEST spolehlivě zjistí NEJČASTĚJI POPISOVANÉ predispozice související se zvýšenou krevní srážlivostí a případnou náchylností ke vzniku trombózy.

Vyšetřením a provedením TROMBOTESTU můžete předejít riziku plynoucího ze zvýšené krevní srážlivosti nebo jeho projevům, jako je hluboká žilní trombóza, plicní a mozková embolie, mozková a srdeční mrtvice, pooperační trombózy. U těhotných žen mohou být trombofilní mutace (tj. vrozené sklony ke zvýšené srážlivosti krve) také příčinou nedostatečného průtoku krve placentou, preeklampsie či dokonce příčinou opakovaných potratů. Díky genetické analýze tak můžete riziko vzniku trombózy předvídat a tomu přizpůsobit svůj životní styl (např. přestat kouřit). Dále je možné užívat doplňkové medikamenty v rizikových situacích (např. během těhotenství, plánované operace, dlouhého letu, jízdy) a celkově se připravit na výše uvedené situace a zmíněná rizika maximálně omezit.

JAK PROBÍHÁ PROVEDENÍ ROZŠÍŘENÉHO TROMBOTESTU GENETICKÉ LABORATOŘE GENLABS:

• Test zjistí genetické dispozice klienta ke zvýšené srážlivosti krve. Mutace jsou vrozené, vyšetření je tedy možné provést v každém věku. Jeho výsledky se během života nemění.
• Vyšetření je možné provést jak z  krve (nesražená periferní krev), tak z bukálního stěru* (stěr ústní sliznice). Výsledky genetického testu z obou tkání jsou identické. Přesný návod k provedení bukálního stěru vám následně zašleme.
• V případě zájmu o vyšetření vám zajistíme odběr krve přímo na poliklinice Medipont (v Českých Budějovicích), nebo vám na adresu bydliště (kdekoliv na území EU) zašleme odběrovou soupravu pro stěr ústní sliznice.
• Výsledek testu vám oznámíme již do 10 pracovních dnů
• Výsledek bude ve formě výsledkového listu k dispozici přímo v laboratoři a bude vydán proti platnému dokladu nebo může být zaslán poštou na adresu trvalého bydliště.
• Výsledkový list obsahuje v případě pozitivního nálezu také interpretaci výsledku a doporučení pro další postup.
• Výsledek je možné konzultovat písemně i telefonicky s vedoucím laboratoře.

*Bukální stěr (bukální =týkající se tváře a její sliznice) je stěr ze sliznice dutiny ústní, díky kterému získáme pro genetickou analýzu dostatečné množství materiálu (buněk) k izolaci DNA. Z hlediska náročnosti provedení jde o poměrně snadnou metodu. Je však naprosto nutné řídit se doporučenými pokyny, aby nedošlo ke kontaminaci (znehodnocení) materiálu cizí DNA. Jen tak může být výsledek analýzy stoprocentně zaručen. Prosíme o jejich respektování.

Testované mutace nebo varianty: Faktor V Leiden, Faktor II – Protrombin, MTHFR C677T, MTHFR A1298C. V případě výskytu více faktorů najednou se daná rizika násobí.

Např.
přítomnost Leidenské mutace + užívání hormonální antikoncepce + mutace v genu pro Faktor II Protrombin = 8 x 5 x 3 = celkové riziko pro vznik žilní trombózy je zvýšené 120x oproti normální populaci.

Mutace lze testovat i jednotlivě.

Zjistěte si, zda vaše pojišťovna tento test alespoň částečně neproplácí v rámci preventivních balíčků.