Rozšířený trombotest (Leiden, Protrombin, MTHFR677, MTHFR1298)

„ Nenechte krevní sraženiny ohrožovat váš život”

Cévní trombóza je jednou z nejčastějších kardiovaskulárních (tj. srdečně-cévních) příhod. V České republice ročně postihne některá z forem tohoto onemocnění 15 až 25 tisíc jedinců. Rozšířený trombotest je zaměřen na testování tzv. trombofilních mutací a genových variant souvisejících s cévními trombózami a je oproti klasickému trombotestu rozšířen o další 4 mutace a varianty související s kardiovaskulárním onemocněním, žilním tromboembolismem a potraty.

CO JE CÉVNÍ TROMBÓZA?
Jedná se o srážení krve uvnitř žíly, či v srdci/aortě, v jehož důsledku se vytvoří krevní sraženina, tzv. trombus. Krevní sraženina může postiženou cévu částečně nebo úplně ucpat.

PROČ VZNIKAJÍ CÉVNÍ SRAŽENINY A CO MOHOU ZPŮSOBIT?

Jedná se o poruchu enzymatických reakcí, které přeměňují fibrinogen – jednu ze zásadních bílkovin umožňující správné srážení krve, na nepropustný fibrin, který spojí v dočasné „zátce“ doposud volné krevní destičky. Vzniká tzv. trombus.

Následným odtržením trombu od stěny cévy a jeho „vmetením‟ do některé další cévy dochází ke vzniku embolie – lidově řečeno k „ucpání cévy‟. Tento stav může mít i fatální důsledky.

CO JSOU TROMBOFILNÍ MUTACE?
Trombofilie znamená zvýšenou náchylnost k tvorbě krevních sraženin. Samotný proces tvorby krevní sraženiny je poměrně složitý a podílí se na něm řada faktorů – mimo krevních destiček jsou to látky tvořící sraženinu (koagulum) a zároveň látky bránící sražení krve (tzv. blokátory). Pokud je rovnováha celého mechanismu narušena, dochází k poruchám srážení krve. Vyšší srážlivost krve způsobující tzv. trombofilní stavy může mít příčinu v genetické zátěži organismu (mutaci). Mezi nejčastější trombofilní mutace patří tzv. Leidenská mutace, dále mutace v genu pro protrombin a varianty v genu pro MTHFR (methylentetrahydrofolát reduktáza). Všechny tyto mutace umíme vyšetřit v naší laboratoři GENLABS.

JAKÉ JSOU NEJČASTĚJŚÍ PROJEVY TROMBOFILIE?
Nejčastějšími projevy tromboembolické nemoci jsou zejména hluboká žilní trombóza vznikající v důsledku „ucpání žíly“, velice často se vyskytující v dolních končetinách; plicní embolie vznikající v důsledku utržení trombu (krevní sraženiny) a jeho doputováním až do plic, infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda – vznikající v důsledku přerušení krevního zásobení srdce nebo mozku. Těhotné ženy by měly být o riziku možnosti vzniku trombózy zvláště informovány – v jeho důsledku může dojít k zásadním komplikacím, vedoucím od preeklampsie až ke spontánnímu potratu.

KDO JE NEJVÍCE OHROŽEN A JAKÉ JSOU RIZIKOVÉ FAKTORY VZNIKU TROMBOFILNÍCH STAVŮ
Velice ohroženou skupinou jsou lidé s dědičnými sklony ke zvýšené srážlivosti krve (nositelé Leidenské mutace, mutace protrombinového genu). Na vznik krevní sraženiny může mít vliv celá řada dalších faktorů. Mezi ně patří především:
– užívání hormonální antikoncepce (u nositelek Leidenské mutace je riziko 30-35 x vyšší) a hormonální substituce v menopauze
– plánované těhotenství, umělé oplodnění, operace
– dlouhodobá nehybnost dolních končetin, např. v důsledku sezení, stání, pooperační stav, dlouhé cestování letadlem či autem
– onkologická onemocnění
– vyšší věk (riziková skupina 60 let a výše)
– obezita, vysoký krevní tlak
– kouření.

GENETICKÝ TEST LABORATOŘE GENLABS spolehlivě zjistí vaše predispozice ke zvýšené krevní srážlivosti a z toho vyplývající náchylnosti ke vzniku trombózy či tromboembolické nemoci.

V ČEM VÁM MŮŽE POMOCI ROZŠÍŘENÝ TROMBOTEST PRO VAŠE ZDRAVÍ?

Pokud se ve vaší rodině vyskytuje kardiovaskulární onemocnění, žilní trombóza či plicní embolie, doporučujeme vám prostřednictvím genetického testu vyšetření zjišťující dědičné predispozice ke vzniku trombózy a tromboembolických onemocnění. Na základě výsledků testu a po konzultaci s vaším lékařem tak můžete včas zahájit v rizikových situacích vhodnou a vašemu zdraví prospěšnou léčbu. ZVLÁŠTĚ OHROŽENOU SKUPINOU JSOU DÍVKY ČI ŽENY ZAČÍNAJÍCÍ S UŽÍVÁNÍM HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE ČI HORMONÁLNÍ SUBSTITUCE A POZITIVNÍ RODINNOU ANAMNÉZOU (TZN. VÝSKYT TROMBÓZY V RODINĚ).
Důležitá jsou samozřejmě základní preventivní opatření spočívající v dodržování správného životního stylu, vyhýbání se tučným jídlům, alkoholu, kouření a v pravidelném pohybu.

JAK PROBÍHÁ PROVEDENÍ ROZŠÍŘENÉHO TROMBOTESTU GENETICKÉ LABORATOŘE GENLABS:

Test zjistí genetické dispozice klienta ke zvýšené srážlivosti krve. Mutace jsou vrozené, vyšetření je tedy možné provést v každém věku. Jeho výsledky se během života nemění.
Vyšetření je možné provést jak z krve (nesražená periferní krev), tak z bukálního stěru* (stěr ústní sliznice). Výsledky genetického testu z obou tkání jsou identické. Přesný návod k provedení bukálního stěru vám následně zašleme.
V případě zájmu o vyšetření vám zajistíme odběr krve přímo na poliklinice Medipont (v Českých Budějovicích), nebo vám na adresu bydliště (kdekoliv na území EU) zašleme odběrovou soupravu pro stěr ústní sliznice.
Výsledek testu vám oznámíme již do 10 pracovních dnů.
Výsledek bude ve formě výsledkového listu k dispozici přímo v laboratoři a bude vydán proti platnému dokladu nebo může být zaslán poštou na adresu trvalého bydliště.
Výsledkový list obsahuje v případě pozitivního nálezu také interpretaci výsledku a doporučení pro další postup.
Výsledek je možné konzultovat písemně i telefonicky s vedoucím laboratoře.

*Bukální stěr (bukální =týkající se tváře a její sliznice) je stěr ze sliznice dutiny ústní, díky kterému získáme pro genetickou analýzu dostatečné množství materiálu (buněk) k izolaci DNA. Z hlediska náročnosti provedení jde o poměrně snadnou metodu. Je však naprosto nutné řídit se doporučenými pokyny, aby nedošlo ke kontaminaci (znehodnocení) materiálu cizí DNA. Jen tak může být výsledek analýzy stoprocentně zaručen. Prosíme o jejich respektování.

Mutace, které testujeme:
Faktor V Leiden, Faktor V R2, Faktor II – Protrombin, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Faktor XIII, PAI-1, EPCR

Zjistěte si, zda vaše pojišťovna tento test alespoň částečně neproplácí v rámci preventivních balíčků.