Gen ApoE, Genetický test – Predispozice k ateroskleróze / Alzheimerově chorobě

„Nemoc, v jejímž důsledku ztratí člověk sám sebe“

CO JE ALZHEIMEROVA CHOROBA?

Alzheimerova choroba je závažné neurodegenerativní onemocnění mozku, které způsobuje postupné odumírání mozkových buněk a vede ke komplexnímu duševnímu i fyzickému rozkladu lidské osobnosti, resp. k demenci. Choroba byla poprvé popsána německým lékařem Alfonsem Alzheimerem již v roce 1907, v té době však byla považována za velmi vzácnou. Z hlediska zvýšeného výskytu v posledních desetiletích se dnes jeví jako celospolečenský fenomén a řadí se mezi civilizační choroby. Aktuální dostupné údaje uvádějí, že tímto onemocněním trpí okolo 7 milionů lidí v celé Evropě – v České republice je to okolo 130 000 osob. Přestože je nemoc spojována především s pokročilejším věkem, není výjimkou ani pro mladé lidi ve věku od 30-40 let. Délka života se od vypuknutí nemoci pohybuje od 8 do 20 let.

CO ZPŮSOBUJE ALZHEIMEROVU CHOROBU?
Na vznik a rozvoj má vliv celá řada faktorů, přičemž jednou z možných příčin je genetická predispozice spojená s mutací genů zodpovědných za transport tukových látek v krvi, jmenovitě genu pro apolipoprotein E. Během nemoci se v mozku v nebezpečně zvýšené míře ukládají chorobné látky vznikající štěpením bílkovin, tzv. amyloidy. Ty zabraňují přenosu elektrických impulzů mezi nervovými buňkami, které jsou nezbytné pro paměť, orientaci a učení se.
Vady lipidového (tukového) metabolismu úzce souvisí se vznikem aterosklerózy, která způsobuje zužování cév a podle místa vzniku následně závažné ischemické choroby (infarkt myokardu, mozková mrtvice, angina pectoris apod.). Několikanásobné mozkové mrtvice mohou být také příčinou demence.
Vzhledem k příznakům, které jsou zpočátku typické pro klasické přirozené stárnutí, není zcela jednoduché rozpoznat tuto nemoc v počátcích. Základem je proto jejich včasné odhalení a stanovení správné diagnózy (ne každé zapomínání musí automaticky znamenat Alzheimerovu nemoc), díky tomu lze upravit životní režim postiženého člověka tak, aby kvalita a smysl jeho života zůstali co nejdéle zachovány.

JAKÉ MOHOU BÝT PŘÍČINY VZNIKU ALZHEIMEROVY CHOROBY?
– věk
– pohlaví (ženy jsou ohroženy více než muži)
– dědičné predispozice, rodinná anamnéza
– vzdělání (otázka, jaký vliv má nebo nemá délka vzdělávacího procesu na možnost výskytu nemoci u člověka je stále intenzivně zkoumána)
– další onemocnění (Downův syndrom, autoimunitní onemocnění, chronické záněty a infekce, apod.)
– faktory jako hypertenze, vysoká hladina cholesterolu, cukrovka, vysoká hladina lipidů
– kouření, alkohol, deprese, úrazy hlavy, vliv životního prostředí a mnohé další.

K ČEMU DOCHÁZÍ PŘI ALZHEIMEROVĚ CHOROBĚ?
Nemoc napadá nervové buňky a způsobuje úbytek mozkové hmoty, mozek tzv. atrofuje. Postupně zahlcuje jednotlivá mozková centra zodpovědná za paměť, řeč, úsudek a orientaci. Na počátku je zapomínání a roztržitost, v konečné fázi se člověk není schopen sám o sebe postarat – svým chováním a jednáním se z něj stává opět dítě, o které je potřeba se beze zbytku starat. Této fázi však předchází ranější stádia, kdy se pozvolna projevují – ve zmatení, úzkosti a strachu postiženého a v bolestných zkušenostech jeho blízkých, jednotlivé zdravotní obtíže a komplikace.

KOHO ALZHEIMEROVA CHOROBA NEJVÍCE POSTIHUJE?
Alzheimerova choroba je příčinou nejméně 60 % demencí a čtvrtou až pátou nejčastější příčinou smrti. Jak bylo již řečeno, významným faktorem tohoto onemocnění je věk, s nímž pravděpodobnost výskytu prudce stoupá. Ve věku nad 65 let onemocní každý dvacátý člověk, u osob starších 85 let je to každý pátý člověk. Mladší jedinci jsou ohroženi výjimečně.

JAKÉ JSOU MOŽNOSTI LÉČBY ALZHEIMEROVY NEMOCI?
Alzheimerova choroba je smrtelné onemocnění, odumírání mozku je definitivní. V současné době probíhají různé studie a výzkumy léčiv a terapií, které by dokázaly postup nemoci zvrátit, prozatím však bez klinicky potvrzených výsledků. Účinná léčba tedy neexistuje – kombinací léků a preventivních opatření lze pouze zpomalit postup nemoci.
V rámci léčebné doplňkové terapie jsou doporučovány různé podpůrné prostředky jako příjem antioxidantů. V souvislosti s metabolickým syndromem (soubor rizikových faktorů zahrnující hypertenzi, obezitu, zvýšené hodnoty krevního cukru, diabetes mellitus 2. typu), který zvyšuje až čtyřnásobně riziko vzniku kardiovaskulárních onemocnění, je důležitý také pohyb.

POKUD SE VE VAŠÍ RODINĚ VYSKYTUJE ALZHEIMEROVA CHOROBA, PRAVDĚPODOBNOST, ŽE SE NEMOC MŮŽE TÝKAT I VÁS, JE AŽ 4x VYŠŠÍ NEŽ U OSTATNÍCH LIDÍ.
GENETICKÝ TEST LABORATOŘE GENLABS SPOLEHLIVĚ ZJISTÍ VAŠE PREDISPOZICE KE VZNIKU ALZHEIMEROVY CHOROBY.
VČASNÉ ZAHÁJENÍ LÉČBY ZPOMALUJE PROJEVY NEMOCI A UMOŽŇUJE DLOUHODOBĚJŠÍ ZACHOVÁNÍ KVALITY ŽIVOTA.

NA CO SE ZAMĚŘUJE GENETICKÝ TEST?

Genetická analýza se primárně zaměřuje na zjištění mutací v genu pro apolipoprotein E, který představuje jeden z rizikových faktorů. Zvyšuje riziko vzniku sporadické formy Alzheimerovy choroby a dědičné formy s pozdním začátkem. U tohoto proteinu jsou známy celkem čtyři různé varianty genu (ApoE1, ApoE2, ApoE3 a ApoE4). U lidí bez varianty ApoE4 je riziko vzniku onemocnění během života asi 9 %, u nosičů jedné varianty ApoE4 29 %, u nosičů dvou ApoE4 variant je to už 83%. Apolipoprotein E zodpovídá za transport tukových látek v krvi. Tímto vyšetřením se zároveň odhalují možná rizika vzniku aterosklerózy jako základní příčiny vzniku kardiovaskulárních onemocnění, k nimž patří i poškození mozku (cévní mozková příhoda, aneurysma, embolie, trombóza apod.)

Sledovaný gen
Apo E

JAK PROBÍHÁ GENETICKÝ TEST?

Mutace jsou vrozené, to znamená, že vyšetření je možné provést v každém věku a jeho výsledky se během života nemění.

Vyšetření je možné provést jak z krve (nesražená periferní krev), tak z bukálního stěru* (stěr ústní sliznice). Výsledky genetického testu z obou tkání jsou identické. Přesný návod k provedení bukálního stěru vám následně zašleme.
V případě zájmu o vyšetření vám zajistíme odběr krve přímo na poliklinice Medipont (v Českých Budějovicích), nebo vám na adresu bydliště (kdekoliv na území EU) zašleme odběrovou soupravu pro stěr ústní sliznice.
Výsledek testu vám oznámíme již do 10 pracovních dnů.
Výsledek bude ve formě výsledkového listu k dispozici přímo v laboratoři a bude vydán proti platnému dokladu nebo může být zaslán poštou na adresu trvalého bydliště.
Výsledkový list obsahuje v případě pozitivního nálezu také interpretaci výsledku a doporučení pro další postup.
Výsledek je možné konzultovat písemně i telefonicky s vedoucím laboratoře.

*Bukální stěr (bukální =týkající se tváře a její sliznice) je stěr ze sliznice dutiny ústní, díky kterému získáme pro genetickou analýzu dostatečné množství materiálu (buněk) k izolaci DNA. Z hlediska náročnosti provedení jde o poměrně snadnou metodu. Je však naprosto nutné řídit se doporučenými pokyny, aby nedošlo ke kontaminaci (znehodnocení) materiálu cizí DNA. Jen tak může být výsledek analýzy stoprocentně zaručen. Prosíme o jejich respektování.

Pojišťovna tyto testy neproplácí.